【通讯员：徐俊卿 阙永盛】在医学领域，无论是病人还是医生，都深知精确诊断对于实施有效治疗至关重要。我院近期一例通过心脏磁共振成功诊断罕见疾病的案例，不仅为一个受疾病困扰已久的病人带来了准确的疾病诊断，也展现了我院影像科的专业水准及心脏磁共振在心肌病诊断中的重要作用。
患者老李（化名）在过去的几年里，因为心悸、胸闷数次就诊，但始终未能查出具体病因。这一系列症状，包括心慌、胸闷、头疼等，严重影响了他的生活质量。他做过许多检查，包括DSA、心脏超声、心电图检查等，但结果都未能明确他的病症究竟为何出现。近日，老李来到我院，希望能找到答案。
我院影像科医生王策负责诊断老李的心脏磁共振检查。尽管患者的检查申请单上仅显示了“高血压”这一病症，但是通过对心脏磁共振影像特征的分析，利用这种先进的检查方法，可以直观地观察到心脏的解剖结构和功能情况。王医生发现了更深层次的问题：老李存在右心室室壁心肌异常。通过与患者的深入沟通，王医生得知老李的哥哥有猝死的病史，他想到了一个罕见的心肌病：致心律失常性心肌病（ACM）。于是王医生建议患者进行24小时动态心电图检查。之后，王策医生经过和张新平医生共同讨论研究，并且和临床医生沟通了该患者的其他情况，最终确认老李患有罕见的致心律失常性心肌病。
致心律失常性心肌病（ACM）是一种发病率约为千分之一的罕见难诊断心肌病。对这个病变的了解首先需要厘清三个概念：ARVC、ALVC、ACM。致心律失常性心肌病大家族中，有以下几个成员，ARVC：致心律失常性右心室心肌病（ARVC）是主要发生于右心室（RV）的家族性心肌病；ALVC：致心律失常性左心室心肌病（ALVC）是好发部位以左室为主的致心律失常性心肌病；ACM：致心律失常性心肌病（ACM）是指ARVC、ALVC和合并双心室受累表型的总称。
致心律失常性心肌病是一种以右心室为主的心肌病，主要表现为右心室壁变薄、扩张和纤维化，导致右心室功能减退和严重的室性心律失常。这种疾病的发病率约为千分之一，且多发于青壮年男性。由于致心律失常性心肌病的临床表现和电生理特征与其他类型的心肌病相似或重叠，因此很难通过常规的心电图、超声心动图或冠脉造影等方法进行确诊。如果漏诊或误诊，可能会导致患者发生严重的并发症，甚至危及生命。
致心律失常的机制是心肌的结构和功能发生改变，从而引起心律失常，严重时可能危及生命。然而，由于这种疾病的症状没有特异性，临床上往往很难通过常规的心电图和超声心动图检查辨别。所以2010 TFC引入了定量超声心动图和心脏MRI (CMR)标准，以替代既往侵入性血管造影的诊断标准。这些标准虽具有很高的特异性 (88%–99%)，但敏感性较差，超声心动图 21%–29%，CMR 46%–69%。而在引入应变成像进行客观评估下，CMR的敏感性又有了进一步的提升，在检测早期疾病的细微运动异常方面具有优势。
虽然病理组织分析一直是临床诊断的金标准。但由于纤维脂肪病变的节段性分布，心肌活检有很高的采样误差率；同时由于诊断率太低，无法评估手术并发症风险。目前进展主要集中于心脏磁共振（CMR）和MDCT对脂肪和纤维化的无创检测领域。CMR延迟强化（LGE）可以检测到局限性的心肌病变，敏感性高达88%，T1mapping可量化弥漫性纤维化，甚至可以在LGE出现之前检测到ARVC病变。
在这种背景下，心脏磁共振的应用显得尤为重要。这项技术能够直观、准确地显示心脏的详细结构和功能，并且能够定量分析心肌组织的变化，对于发现和定位诸如致心律失常心肌病这类难以识别的疾病具有重要价值。
帮助患者老李诊断的影像科医生介绍说，他在为这名患者进行心脏磁共振检查时，注意到了右心室壁的异常信号，提示有脂肪组织存在的可能。这是致心律失常性心肌病的典型表现之一，也是其他类型的心肌病所没有的。通过进一步观察左、右心室的功能和形态参数及延迟强化，确定了这名患者符合致心律失常性心肌病的诊断标准，并及时告知了临床医生进行会诊和治疗。
老李的诊断结果，为他开启了新的治疗之路。准确的诊断让他看到了希望，也给医生提供了更清晰的治疗方向。希望他通过接受针对性的治疗，病情能早日好转。
心脏磁共振是一种非侵入性、无辐射、高分辨率的影像学技术，能够提供全面而精确的对于心脏结构、功能、灌注、代谢和组织特征等方面的信息。在诊断各种类型的心肌病方面，心脏磁共振具有无可比拟的优势，尤其是对于那些难以用其他方法鉴别的罕见或复杂的情况。例如，在本例中，如果没有进行心脏磁共振检查，可能就无法发现这名患者患有致心律失常性心肌病，从而错过了及时有效的治疗机会。
心脏磁共振目前很多三级医院没有开展，从扫描技术到诊断都有一定的难度，但我院影像科心血管学组克服各种困难，与临床紧密合作，从无到成熟开展，提供了高水平、高质量的诊断报告为病人和医生答疑解惑。现该技术已处于市内领先水平，得到了深圳市内三甲医院专家的认可，甚至省内及国内专家的认可。同时，在三名工程东南大学附属中大医院影像科（全国排名第5）的指导下，我院影像科进一步打磨扫描序列与提高疑难杂症病例的诊断能力，努力成长为深圳市一流的心脏磁共振诊断中心。“精准医疗，诊断先行”，影像科将继续致力于引进和利用新技术，为更多的病人提供高质量的医疗服务。
