当一种疾病影响的人数少于2000人中的1人时，即为罕见病。在6000万种罕见病中，MRKH综合征（苗勒管发育不全综合征，俗称“石女”）是其中一种妇科罕见病。三月是女性健康关爱月，记者采访了南方科技大学医院妇科副主任潘宏信医生，一起关注MRKH综合征患者的境况。

潘宏信医生与MRKH综合征打交道多年，他说：“关注MRKH综合征，一方面是治疗技术上的进步，另一方面是对这类患者的心理支持”。

“石女”，“不一样”的女性困扰

当身边的同龄女生陆陆续续有了初潮，有一些女孩却迟迟没有等来“大姨妈”，询问母亲和医生，得到的回答都是：你可能发育比较迟。可进一步检查后，却被告知是“石女”，从此背上沉重的心理负担。

大家口中的“石女”，主要指MRKH综合征，在胚胎发育早期，本应该分化成为子宫和阴道的苗勒氏管停止分化，导致阴道和(或)子宫缺失。大部分MRKH综合征患者没有正常的阴道结构，不会来月经，在成年后也无法进行正常的性生活。医生通过手术的方式帮助建立一个人工阴道。一般来说，接受手术后患者能够获得和正常长度类似的人工阴道，能够获得满意的性生活体验，不影响后续的男女交往和婚姻生活，但怀孕仍是个难题。

关于MRKH综合征的病因，相关研究还在进行，目前无法确定。“MRKH综合征的患者从外观上和正常的女性没有什么差别，所以儿童时期无法得知病情，一般到了青春期发现没有来月经，这个时候通过进一步的检查发现病情。我接触过很多患者，她们有共同的特点，那就是心理压力特别大。”潘医生介绍，10年前MRKH综合征更为人所熟知的名字是先天性无阴道，也就是俗称的“石女”，为了体现对患者的尊重和隐私保护，也和国际上通用的名称一致，在国内相关领域专家的共同提倡下，渐渐使用MRKH综合征这个名称来取代之前带有歧视含义的名称。

焦虑和不安伴随患者就医过程

据统计，全球平均每个罕见病患者看过8个医生，经历过2-3次误诊后才能确诊，部分罕见病患者的平均确诊时间长达5-7年。由于对疾病的认识存在偏差，许多患者对MRKH综合征羞于启齿或者是存有恐惧心理，因此耽误了就诊的最佳时机。

小林是潘医生的一个患者，17岁确诊。28岁，她踏进潘宏信医生的诊室。来这里之前，她已经做过了很多功课。当听到潘医生说“18岁成年后就可以做手术”时，她百感交集——从发现病情到手术，这一路她走了11年。其间，她自我怀疑、消极自卑、封闭自我、逃避现实，经过不断的心理建设，终于迈向了手术这一步。

潘医生说，“虽然整个社会对MKRH综合征的认知有所提高，但对于患者来说，患这种罕见病导致的心理创伤仍然至深。从病情的诊断到治疗，甚至治疗结束，患者经历后续的婚姻和生育问题时，依然需要心理支持。而这一点，往往被忽略。”

“作为医生，我最想告诉患者的是，如果能够正确看待和恰当处理，是能够把病情对自身生活和工作的影响降到最低的。”在日常的诊疗中，潘医生在精进技术的同时，格外注意给予患者心理支持。

“MKRH综合征治疗不仅仅是对身体的治疗，同时也是对心理的一种治愈，能够让患者更好地面对自己，面对未来的生活。值得高兴的是，大部分的病友都能做到与疾病和解，也能拥有幸福的家庭和养育下一代。”

微创手术之“微”让患者惊喜

MRKH综合征的治疗在往微创化发展，随着治疗经验的积累，微创化的治疗手段能够获得很好的治疗效果，同时，手术治疗是让患者获得“正常”女性身份的一种手段，手术创伤越小，对患者以后工作生活的影响就越少。潘宏信主任说，“在微创治疗上，通过这么多年的技术推广，越来越多的医疗机构能够为这类患者开展微创治疗手术。优势技术在广泛应用中获得生命力，同时不断改进，这对患者也是有利的。”

十年来，潘宏信通过微创手术给众多MRKH综合征患者带来了生命的转机。他在该领域的贡献，也得到了国际国内同行的认可，频频受邀在重要学术会议上分享经验。越来越多的患者从全国各地慕名而来。

来自青岛的姑娘小秋，高中时确诊，但父母认为结婚前才有必要做手术。大学毕业后，精神和经济都已经独立的她，自己找到了潘宏信。

“手术的出血量还不到10ml。这跟我想象的完全不一样。”一台手术，竟让小秋有了惊喜之感，出院时她送了一幅特别的锦旗给潘宏信医生，上面的好评只有一个汉字“牛”。

“无论社会认知也好，手术也好，生育也好，一切都在向前发展。我希望患者不要过度悲观，大家应该保持对未来的关注和期待。”作为从事罕见病一线诊治的医生，潘宏信平时也聆听了很多来自这个群体的声音，他说自己将继续为这个领域做力所能及的事。

采写：南都记者 李榕 

编辑：李榕